TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习

发布时间：2022-10-29 18:31

　　目的探讨儿童终末期肾病（ESRD）的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T＞C（p.Met132Thr）;Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论 TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。 

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【部分图文】：

患儿及父母TRPC6基因测序图

【参考文献】：
期刊论文
[1]TRPC6在结节性硬化症癫痫患者皮层脑组织中的表达[J]. 赵湧频,余思逊,刘伟民.  贵州医药. 2016(10)



本文编号：3698205