NPHS1基因突变相关激素抵抗型肾病综合征1例报告并基因分析

发布时间：2022-11-09 20:09

　　目的:了解遗传性激素抵抗型肾病综合征的临床与病理特点,提高认识,早期识别,合理治疗。方法:选择1例有肾脏病家族史的激素抵抗型肾病综合征患儿为研究对象,收集患儿及其直系亲属的临床资料,并对患儿进行经皮肾脏穿刺,取肾脏组织行病理检查和电镜超微结构观察,使用二代测序的技术对患儿及患儿直系亲属行激素抵抗型肾病综合征相关的基因测序,并应用一代测序对突变位点进行验证。结果:（1）女性患儿,6岁,因发现颜面部水肿2天,加重伴尿量减少半天于2017年7月首次入院,尿常规显示尿蛋白4+,尿红细胞计数61.90/ul,24小时尿蛋白定量150mg/Kg,血清白蛋白15.7g/L,血清尿素氮14.64mmol/L,血清肌酐65.6mmol/L,血清补体C3 0.76g/L、C4 0.12g/L,临床诊断原发性肾病综合征（肾炎型）。其父在患儿发病前1年经肾脏穿刺活检确诊为膜性肾病,其他一、二级亲属无肾脏疾患病史。（2）患儿接受足量糖皮质激素（泼尼松2 mg/kg/d）治疗4周病情无改善,甲泼尼龙冲击治疗3个疗程病情仍无缓解,符合激素抵抗型肾病综合征。随后加用免疫抑制剂,先后给予他克莫司治疗14个月、环孢素A治... 

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
引言
第1章 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 主要仪器
    1.3 主要试剂
    1.4 主要研究内容与方法
        1.4.1 尿蛋白定量与血生化检测
        1.4.2 自身抗体系列、补体和免疫球蛋白测定
        1.4.3 外周血淋巴细胞亚群测定
        1.4.4 肾脏穿刺病理检查
        1.4.5 SRNS相关突变基因筛查
第2章 结果
    2.1 病例报告
        2.1.1 现病史
        2.1.2 既往史
        2.1.3 个人史
        2.1.4 家族史
        2.1.5 体格检查
        2.1.6 常规辅助检查
        2.1.7 肾脏病理学检查
        2.1.8 诊断与治疗
    2.2 患儿及其父母基因检测检查结果
    2.3 治疗与随访情况
第3章 讨论
第4章 结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]WT1基因检测时机对Wilm s肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究[J]. 方晓燕,沈剑,沈茜,毕允力,汤小山,刘佳璐,张致庆,翟亦晖,陈径,李国民,吴冰冰,钱琰琰,徐虹,饶佳.  中国循证儿科杂志. 2019(04)
[2]散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析[J]. 封东宁,杨勇辉,余自华,王道静,孟大川,付荣,王晶晶.  实用儿科临床杂志. 2012(05)
[3]环孢素治疗激素耐药型肾病综合征的研究进展[J]. 易玲,任榕娜,余自华.  实用儿科临床杂志. 2012(05)
[4]儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性[J]. 王亭,吴滢,何威逊,朱光华.  实用儿科临床杂志. 2011(17)
[5]中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析[J]. 孟大川,王道静,余自华,付荣,王晶晶,陈新民,叶礼燕.  实用儿科临床杂志. 2011(05)
[6]原发性局灶节段性肾小球硬化患者CD2AP基因突变的研究[J]. 潘晓霞,陈楠,周伟,王朝晖,张文,王伟铭,陈晓农,巫永睿,陆颖.  中华肾脏病杂志. 2006(01)
[7]广东地区原发性激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2、CD2AP基因突变筛查[J]. 张瑶,于力,于生友.  中华实用儿科临床杂志. 2013 (05)
[8]单中心28年儿童原发性肾病综合征临床与病理分析[J]. 姜梦婕,肖子正,蒋小云,容丽萍,曹飞,崔飞环,吴泽深,谭磊.  中华实用儿科临床杂志. 2013 (17)



本文编号：3704814