COL3A2基因突变导致两代人发生Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征

发布时间：2022-11-11 21:13

　　收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现,追踪其后代临床表现及基因类型,查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常,四肢皮肤早衰,手指及足趾畸形等表现,27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变,从而确诊为EDS Ⅳ型,并遗传给其子。总之,EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕见,临床工作者应加强相关认识,发现有患者出现相关症状时,能正确诊断及提供诊治意见。 

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本文编号：3705756