三例遗传性血小板减少症患儿的临床及基因分析

发布时间：2022-11-11 19:49

　　一、研究背景血小板是血液中与血液凝固息息相关的细胞,而Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）和 MYH9 相关疾病（MYH9-associated diseases,MYH9-RD）等常见的遗传性血小板减少症（hereditary thrombocytopenia,HT）是一类由基因突变造成的异质性疾病,主要包括血小板数量减少,部分伴有血小板结构和功能的障碍,甚至合并其他组织、脏器的异常。尤其对于儿童时期发生的血小板减少,临床工作中极易误诊为原发性免疫性血小板减少症（Immune thrombocytopenia,ITP）,并进行不必要的免疫治疗和或手术治疗,从而延误病情、增加费用。所以,提高广大临床医师对遗传性血小板减少的认识,是一件非常重要和有意义的事情。二、研究目的1.分析WAS和MYH9-RD的临床特点和突变基因等,初步探讨其临床表型、基因型、实验室检查、治疗和预后转归。2.提高对遗传性血小板减少的认识,为其临床诊断、鉴别诊断和治疗措施提供思路。三、研究方法通过检索电子病历系统,收集近年来在我科收治住院并确诊的3例遗传性... 

【文章页数】：79 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
第一章 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 收集临床资料
        1.2.2 实验室检测方法
第二章 研究结果
    2.1 一般资料
    2.2 实验室检查
    2.3 治疗及随访
第三章 讨论
    3.1 Wiskott-Aldrich综合征
        3.1.1 WASP的结构
        3.1.2 WAS的病因和发病机制
        3.1.3 WAS的临床表现
        3.1.4 WAS的治疗
        3.1.5 小结
    3.2 MYH9相关疾病
        3.2.1 MYH9-RD的病因和发病机制
        3.2.2 MYH9-RD的临床特点
        3.2.3 MYH9-RD的治疗
        3.2.4 小结
参考文献
综述
    参考文献
硕士学位期间研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]基因编辑技术在疾病治疗中的研究进展[J]. 杨春艳,王磊,穆登彩,李芳芳,沈昊,郑尚永.  中国生物工程杂志. 2019(11)
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[3]MYH9相关疾病的新进展[J]. 艾奇,陈森.  国际医药卫生导报. 2019 (11)
[4]13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析[J]. 刘超,陈晓燕,吴文齐,安文彬,常丽贤,兰洋,易美慧,蔡玉丽,冯静,竺晓凡.  中国当代儿科杂志. 2019(05)
[5]一个MYH9综合征家系2例耳聋患者临床特征及耳聋基因检测分析[J]. 陈印宜,张应爱,高鑫,陈美,王顺兰,张淑芳.  第三军医大学学报. 2019(11)
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[7]艾曲波帕在血小板减少中的应用进展[J]. 余洪艳,杨桂玲,汤爱平,訾富明.  国际输血及血液学杂志. 2019 (01)
[8]异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的进展[J]. 罗明静,于洁.  现代医药卫生. 2018(20)
[9]新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用[J]. 施慧萍,王兆钺.  中国实验血液学杂志. 2018(01)
[10]异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征1例报道并文献复习[J]. 师丽晓,罗丹青,师晓东,李君惠,钟笛萧.  中国医刊. 2017(06)

硕士论文
[1]减低毒性预处理方案在造血干细胞移植治疗WAS中的疗效及安全性评估[D]. 罗明静.重庆医科大学 2018



本文编号：3705638