GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习

发布时间：2022-12-05 23:45

　　目的探讨葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T＞A（F185I）,Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论 GPI缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断。 

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【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例[J]. 黄昆,吴润晖,姚佳峰,张炜华,方伯梁,马静瑶,李铮,庞一琳,穆静.  中华儿科杂志. 2019 (02)



本文编号：3710603