SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征伴代谢综合征一例报道
发布时间：2022-12-09 18:59
回顾性分析1例Gitelman综合征（GS）伴MS患者临床资料,对患者及其父母进行相关基因测序。SLC12A3ex14 c.1717G＞C（p.G573R）推测为SLC12A3基因新突变,分析GS伴MS的可能机制。
【文章页数】：4 页
【文章目录】：
讨论
【参考文献】：
期刊论文
[1]Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响[J]. 秦岭,邵乐平,任红,王伟铭,张文,陈楠. 中华肾脏病杂志. 2009 (07)
[2]中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征[J]. 秦岭,邵乐平,任红,王伟铭,张文,陈楠. 肾脏病与透析肾移植杂志. 2008(04)
本文编号：3715203
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期刊论文
[1]Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响[J]. 秦岭,邵乐平,任红,王伟铭,张文,陈楠. 中华肾脏病杂志. 2009 (07)
[2]中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征[J]. 秦岭,邵乐平,任红,王伟铭,张文,陈楠. 肾脏病与透析肾移植杂志. 2008(04)
本文编号：3715203
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