先天性房间隔缺损相关TBX5基因新突变研究

发布时间：2022-12-10 16:55

　　目的:研究先天性房间隔缺损（ASD）相关TBX5基因新突变。方法:从中国汉族人群入选62例ASD患者和108名健康对照者,提取基因组DNA。对全部研究对象的TBX5基因的整个编码区进行测序分析以发现新的致病突变。构建野生型及突变型TBX5的真核表达载体,利用脂质体转染COS-7细胞,同时转染报告质粒心房利钠因子-荧光素酶及内对照质粒,应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究突变型TBX5的转录活性。结果:在1例散发型ASD患者中发现了1个杂合性TBX5基因新突变,即c.318C＞G（p.Y106X）突变。该无义突变不存在于108名健康对照者。功能分析表明突变型TBX5对靶基因的转录激活功能丧失。结论:发现1个ASD相关TBX5基因功能缺失性新突变,对ASD的个体化防治具有潜在的临床意义。 

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 TBX5基因体外扩增
        1.2.2 TBX5基因测序分析
        1.2.3 真核表达质粒构建及定位诱变
        1.2.4 细胞培养、转染及报告基因分析
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 发现TBX5基因新突变
    2.2 突变型TBX5的转录活性丧失
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]婴幼儿左向右分流型先天性心脏病合并重症肺炎的体外循环管理[J]. 张小贞,王树伟,刘洁,李刚,杭永斌,曹军营,周笠,徐彦斌.  国际心血管病杂志. 2018(04)
[2]202例感染性心内膜炎患者临床特征及手术时机分析[J]. 朱瑞,张成鑫,李鑫,葛圣林.  国际心血管病杂志. 2018(06)
[3]先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究[J]. 董斌斌,刘兴元,杨奕清.  国际心血管病杂志. 2019(04)



本文编号：3717146