遗传性FⅪ缺陷症一家系的基因新复合杂合变异分析 题录

发布时间：2023-01-11 21:58

　　目的 对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ（coagulation factor Ⅺ,FⅪ）缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法 检测先证者及其家系成员（共3代11人）的活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）、血浆FⅪ活性（FⅪ activity,FⅪ∶C）及FⅪ抗原（FⅪ antigen,FⅪ∶Ag）等指标以明确诊断；用Sanger测序法分析先证者F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域,用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果 先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常,分别为73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%；其部分家系成员的APTT稍有延长,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不... 

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3729718