早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因的筛查及家系分析

发布时间：2023-01-13 17:58

　　目的:本研究通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,有效地筛查出携带突变基因的患者,并探究此类患者的临床特点及家系特点,为提高线粒体糖尿病的诊断率并及早给予正确的治疗方案提供依据。方法:收集83例早发非肥胖糖尿病患者的临床资料,并对这些患者进行61个已知基因突变位点的筛查,筛选出携带突变基因的患者,比较携带突变基因患者与未携带基因突变患者的临床表型的差异,并对临床疑似线粒体糖尿病的患者行二代基因测序及其家系行基因检测进一步验证。结果:（1）应用一代测序技术对83例早发非肥胖糖尿病患者进行61个已知突变位点的筛查,共42例（51%）患者携带线粒体突变基因,其中29例（69%）携带T16189C突变,其余突变位点有G3243A、G3316A、T3394C、T4216C、A4917G、A12026G、A1438G、T14783C、C16213T、T14216C及A4833G突变。与未携带突变基因患者组相比,携带突变基因患者发病年龄较早,BMI值较低,发病后启用胰岛素治疗早,多具有母系遗传史,C肽水平较低,且糖尿病视网膜病变发生较早,部分患者除了糖尿病外,还可伴随听力受损、消化道症状等。... 

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
内容与方法
    1.研究对象
        1.1 纳入标准
        1.2 排除标准
    2.研究方法
        2.1 资料的收集
        2.2 标本的采集
        2.3 线粒体DNA的提取
        2.4 测序步骤
        2.5 质量控制
    3.统计学方法
    4.技术路线图
结果
讨论
小结
致谢
参考文献
附录
综述
    参考文献
攻读硕士学位期间发表的学位论文
导师评阅表


【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体基因突变糖尿病一家系分析[J]. 齐婷,王述进,张彦,张李钰,左红,黎国红,牛瑜,冯佳,马磊,刘旭峰,杨华,刘宋芳,杨颖.  中华诊断学电子杂志. 2017(01)
[2]中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与2型糖尿病相关性的Meta分析[J]. 夏维,齐佳会,胡红兵,刘松梅.  中国糖尿病杂志. 2014(07)
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本文编号：3730602