ARHGAP29基因多态性与宁夏人群非综合征型唇腭裂的相关性研究

发布时间：2023-01-14 17:10

　　目的:唇腭裂是人类最常见的先天性颅颌面发育异常疾病,该疾病的发生涉及多方面因素。近些年来探寻易感基因成为唇腭裂病因学的难点和焦点本研究基于所在课题组前期研究结果,选取ARHGAP29基因为唇腭裂的候选基因,探讨ARHGAP29基因单核苷酸多态性与宁夏地区人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集2012年1月-2018年12月期间就诊于宁夏医科大附属医院口腔颌面外科的符合纳入标准的唇腭裂患者504例（男270份,女234份）,正常新生儿455例（男220份,女235份）为对照组。各自抽取符合纳入标准的患者静脉血及正常新生儿的脐带血5ml,提取全基因组DNA。测量已经提取的DNA的浓度、纯度及其片段长度等质量鉴定。选取ARHGAP29基因上满足MAF＞0.05的23个常见的tag SNP位点,应用AgriSeqTM靶向测序技术对所选取位点在病例组患儿和对照组的正常新生儿中进行基因分型,再将基因分型结果进行H-W平衡检验、采用haploview软件对符合H-W平衡的SNP位点进行单点相关性分析以及多个位点的连锁分析和单倍型分析。结果:本研究中,对照组样本中的H-W平衡检验结果显示23个SNP... 

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

23个SNP位点在Arhgap29基因上的位置图示

Arhgap29基因中23个SNP位点连锁分析和单倍型分析

【参考文献】：
期刊论文
[1]唇腭裂序列治疗与关键技术的应用[J]. 石冰,傅豫川,尹宁北,黄洪章,刘建华,陈仁吉,朱洪平,刘强,黄永清,任战平,鲁勇,肖文林,宋庆高,李万山,李盛,王洪涛,张浚睿,蒋莉萍,马利,王玲,何等旗.  华西口腔医学杂志. 2017(01)
[2]宫腔粘连子宫内膜组织中ArhGAP29、E-cadherin的表达及意义[J]. 徐倩,段华,汪沙,甘露,付凤仙,汤一群.  临床与实验病理学杂志. 2017(01)
[3]2004-2014年宁夏医院出生缺陷监测结果分析[J]. 陈永霞,沈秀萍,王丽.  宁夏医学杂志. 2017(01)
[4]单独二胎政策开放高龄产妇面临的临床问题[J]. 范建霞,杨帅.  中国临床医生杂志. 2015(08)
[5]粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境暴露因素的相关性分析[J]. 舒申友,林宇,程红球,唐世杰.  中国美容整形外科杂志. 2014 (07)
[6]肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究[J]. 程红球,黄恩民,唐世杰,许铭炎,舒申友.  中国修复重建外科杂志. 2012(07)
[7]非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究[J]. 张力,唐君玲,梁尚争.  华西口腔医学杂志. 2008(03)
[8]MSX-1在腭突间充质细胞中表达的改变及意义[J]. 李鑫,金岩,刘源,王新文.  临床口腔医学杂志. 2003(05)



本文编号：3730765