STK11基因新发突变致Peutz-Jeghers综合征1例

发布时间：2023-01-30 17:42

　　＜正＞Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200 000[1],遗传方式主要为常染色体显性遗传。现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11（serine/threonine kinase 11,STK11）为其致病基因。PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和肿瘤易感性为主。近年来,随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现,探索PJS基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点,利用分子机制对患者进行有效的筛查和鉴定,对PJS患者具有不可忽视的临床意义。本研究对就诊于我科的1例PJS患者STK11基因突变位点和临床表型进行分析,报告如下。 

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【文章目录】：
1 病例报告
2 二代测序结果及数据分析
3 讨论


【参考文献】：
博士论文
[1]Peutz-Jeghers综合征的临床诊治及STK11/LKB1在Peutz-Jeghers综合征中的作用机制研究[D]. 王宇欣.中国人民解放军海军军医大学 2019



本文编号：3733302