儿科消化病房经基因检测明确诊断的111例患儿临床及遗传学分析

发布时间：2023-02-08 19:58

　　目的:随着医学发展,疾病谱的变化和诊治水平的提高,一些遗传性疾病越来越多的出现在儿科疾病的诊断中,这些疾病多以综合征的形式展现症状体征,且多在儿童期发病,通过基因检测可以发现其缺陷的基因,更为精准的诊断是该综合征中的哪个具体疾病。本研究回顾性分析儿科消化病房经基因检测明确诊断的111例患儿的临床表现、实验室数据及基因检测结果,对代谢性肝病、婴儿胆汁淤积症、极早发炎症性肠病的临床特点及遗传学特点进行归纳总结,进一步证实基因检测对遗传病的早期精准诊断,指导适宜治疗,判断并改善预后的重大意义。方法:2015年1月至2019年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科,完善基因检查且结果异常的患儿共有111例,分析其男女比例、发病年龄及完善基因检查的时间,排除患病例数小于5的或非消化系统疾病的病种,对符合要求的78例患儿的临床表现、实验室数据,影像结果及基因结果进行回顾性分析。结果:1、一般结果:近5年来,完善基因检测的人数呈上升趋势;完善基因检测的平均年龄2.45±2.80岁。2、肝豆状核变性(HLD):15例HLD患者主要以肝脏损害为主,神经系统表现比例少且发病年龄较大,K-F环阳性...

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
英文缩略词
1 引言
2 研究对象与研究方法
    2.1 研究对象
        2.1.1 纳入及排除标准
        2.1.2 肝豆状核变性的诊断流程及标准
    2.2 研究内容
    2.3 研究方法
        2.3.1 病史采集及辅助检查
        2.3.2 基因检测结果
        2.3.3 统计学方法
3 结果
    3.1 一般结果
    3.2 代谢性肝病
        3.2.1 肝豆状核变性的临床特点及基因分析
        3.2.2 糖原累积症
        3.2.3 UGT1A1基因突变
    3.3 婴儿胆汁淤积症
        3.3.1 Alagille综合征
        3.3.2 希特林蛋白(Citrin)缺陷病
        3.3.3 进行性家族性肝内胆汁淤积症
    3.4 极早发炎症性肠病
4 讨论
5 结论
参考文献
本论文的创新性自我评价
综述
    参考文献
攻读学位期间科研成果
致谢
个人简历



本文编号：3738282