一个MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现

发布时间：2023-02-10 17:05

　　目的本研究的第一部分借助基因测序技术帮助遗传性耳聋家系查清致聋原因,提前让人们采取预防措施以及提供生育指导;第二部分通过收集一个耳聋大家系的病史资料,深究其遗传学特征、临床表型及听力学特征分析,并定位该家系可能的致聋基因突变位点。方法第一部分是选择2017年9月-2019年3月于我院门诊的9个遗传性耳聋家系,采集先证者及其家系成员的外周静脉血并提取脱氧核酸核糖(Deoxyribonucleic acid,DNA),应用第二代测序法或sanger测序法对这9个家系进行测序;第二部分是选取9个家庭中一个耳聋家系进行进一步的探究。首先通过询问病史,对一个耳聋家族成员进行患病分布了解,画出遗传系谱图并分析可能存在的遗传方式。详细调查耳聋患者的发病过程,并进行相关检查,包括耳鼻喉科专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等。对部分未患病的直系亲属也做了相应检查。同时采集先证者的外周静脉血,结合第二代测序法进行基因测序,参考版本GRCh37/hg19进行比对,初步获得该家系成员可能致聋的基因突变位点,后再通过Sanger测序验证部分其他家系成员的DNA,以明确此新的基因突变位点。结果第一部分:...

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
引言
    一、遗传性耳聋的概述
    二、MYH9基因的研究现状
第一部分 苏州市遗传性耳聋家系收集及基因定位
    材料与方法
    结果
    讨论
第二部分 一个MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
    材料与方法
    结果
    讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
英文缩写词表
致谢



本文编号：3739568