三个MYH9相关疾病家系的遗传学及相关分子机制研究

发布时间：2023-04-09 01:47

　　目的:为明确诊断3个血小板减少症家系并为其提供遗传咨询,本研究分析3个血小板减少症先证者的表型及家系资料,通过目标序列捕获测序对3个血小板减少症家系进行遗传学研究并探讨血小板减少的发病机制。方法:1.收集先证者临床资料并进行家系调查,采集先证者及部分家系成员外周血,Wright-Giemsa染色观察血小板及中性粒细胞形态;2.提取受试者全基因组DNA进行目标序列捕获测序并进行Sanger测序验证;3.基因型-表型共分离法结合生物信息学分析基因突变致病性及致病机制;4.免疫荧光染色分析新发突变先证者中性粒细胞内非肌性肌球蛋白重链ⅡA(Non-muscle myosin heavy chainⅡA,NMMHC-ⅡA)定位;透射电镜观察新发突变先证者血小板及中性粒细胞超微结构。结果:1.本研究共收集3个血小板减少症家系:家系Ⅰ中有16名成员,其中6例患病,1例伴发肾病,1例死于肾病,4例患有血小板减少病史,4例患者可见巨大血小板及粒细胞包涵体;家系Ⅱ中有4名成员,2例患病且均有巨大血小板及浅蓝色粒细胞包涵体,除先证者伴突发听力受损外,未见其他非血液系统症状。家系Ⅲ中共有7名成员,仅先证者一人...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
英文缩写
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
附录
综述 MYH9相关疾病的研究进展
    参考文献
致谢
个人简历



本文编号：3786842