中国人尿道下裂相关基因突变及甲基化变化的初步研究

发布时间：2023-04-24 21:12

　　本课题拟在已有研究基础上,研究DGKK基因、MAMLD1基因和雄激素作用相关基因甲基化水平的突变情况。第一部分MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究目的:采用聚合酶链式反应(PCR)基因测序的途径,研究并分析中国男童尿道下裂MAMLD1基因突变。材料和方法:收集本单位单中心220例散发国内尿道下裂患儿和正常男童的外周静脉血,提取DNA,对MAMLD1基因进行直接测序并比对。结果:在试验组中发现了一个已知的错义突变p.N589S,共15例,在对照组发现上述突变6例。尽管实验组突变率明显高于对照组,但对p.N589S进行SNP对照研究后发现,上述突变差异结果显示无统计学意义(p>0.05)。结论:本研究表明在中国人群中,MAMLD1基因的突变和尿道下裂的发生可能无确切关联。第二部分中国人群尿道下裂DGKK基因多态性的研究目的:探寻甘油二脂激酶基因多态性在中国人群尿道下裂中的突变情况。材料和方法:招募300例单中心散发中国尿道下裂男童(包括200例中远端型,100例近端型尿道下裂)和200例正常男童的外周静脉血,对DGKK基因可能与尿道下裂发生相关的两个单核苷酸多态性位点rs...

【文章页数】：74 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
abstract
缩写词表
绪论
    参考文献
第一部分 MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究
    1.前言
    2.材料与方法
    3.结果
    4.讨论
    5.结论
    参考文献
第二部分 中国人群尿道下裂 DGKK 基因多态性的研究
    1.前言
    2.材料与方法
    3.结果
    4.讨论
    5.结论
    6.展望
    参考文献
第三部分 高通量基因测序调查尿道下裂患者雄激素作用基因甲基化研究
    1.前言
    2.材料与方法
    3.结果
    4.讨论
    5.结论
    参考文献
全文总结
致谢
攻读博士学位期间的主要成果



本文编号：3800019