乳腺癌分子分型与遗传基因变异谱关系的初步探讨

发布时间：2023-05-17 23:48

　　目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考。方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA文库,主要涵盖ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2等53个基因,在Nextseq 550测序仪进行高通量测序检测,并对检测结果依据ACMG指南进行判读。结果:66例乳腺癌中Luminal A型22例,Luminal B型25例,HER2过表达型5例,三阴型14例,共检出108个基因变异。Luminal A和Luminal B型乳腺癌主要发生BRCA1、BRCA2、错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等基因变异,致病性变异以BRCA1/2为主;HER2过表达型乳腺癌主要发生错配修复基因变异,但未检出致病性变异;三阴型乳腺癌主要发生BRCA2和错配修复基因变异,含一例MSH2致病性变异,未发现BRCA1致病性变异。结论:BRCA1/2基因是Luminal型乳腺癌最主要的遗传易感基因,而错配修复基因可能与HER2过表达型和三阴型乳腺癌遗传易感相关。

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 DNA提取及靶向捕获测序
    1.3 生物信息分析
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 66例外周血样本的基因变异情况
    2.2 不同乳腺癌分子分型的基因变异情况
    2.3 致病性基因变异分布情况
3 讨论



本文编号：3818251