20496例新生儿遗传性耳聋基因检测及延伸随访结果

发布时间：2023-07-26 19:44

　　目的了解新生儿遗传性耳聋基因检测及随访结果,为防治和延伸随访措施提供依据。方法采集2019年3月至11月莆田市20 496例本地户籍新生儿脐带血,用微阵列芯片法检测常见耳聋基因突变并分析检测与随访结果。结果共检出605例遗传性耳聋基因阳性新生儿,阳性率2.95%(605/20 496)。GJB2基因阳性率为1.41%(288例)、SLC26A4为1.05%(215例,其中纯合突变1例)、12S rRNA为0.28%(58例)、GJB3为0.19%(39例)、双基因为0.02%(4例)及单基因双位点1例;通过听力初筛/复筛者共占96.36%(583/605);随访例数占96.86%(586/605),农村略高于城区(χ²=4.07,P<0.05),接受耳鼻喉专科咨询者占48.60%(294/605)。结论为避免新生儿及其后代耳聋发生,遗传性耳聋检测值得推广,且应重视对阳性新生儿及其家属的延伸随访。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 血片采集
        1.2.1 有关标准
        1.2.2 采血方法
    1.3 检测方法
    1.4 听力筛查
    1.5 延伸随访
    1.6 数据处理
2 结 果
    2.1 新生儿遗传性耳聋基因检测基本情况
    2.2 听力初筛与复筛情况
    2.3 随访及咨询情况
3 讨 论



本文编号：3837437