Fabry病的筛查确诊及家系基因和临床特点研究

发布时间：2023-08-04 20:32

　　第一部分 筛选及确诊Fabry病目的:该研究的目的是了解苏州地区男性肥厚型心肌病(HCM)患者中Fabry病的发病率及基因突变类型。方法:对2018年4-12月在苏州大学附属第一医院超声心动图室拟诊为肥厚型心肌病(不明原因的左室壁增厚≥15mm)的74名中国苏州地区的男性患者收集临床资料(问诊)及测定a-半乳糖苷酶A的浓度。其中有Fabry病相关临床症状及酶浓度偏低的患者,进一步行GLA基因检测明确有无突变,利用生物学信息软件分析基因突变的致病性以明确诊断。结果:74例男性HCM患者中有2名患者有Fabry病的相关临床表现及酶浓度下降,高度怀疑为Fabry病,两名患者早期均有少汗、四肢末端疼痛、听力下降、皮疹及角膜混浊等非典型症状,成年后出现心肌肥厚或肾脏衰竭。同时基因检测结果显示两名患者均有基因突变,一个为错义突变c.827G>T(p.S276I),另一为无义突变c.298A>T(p.R100X)。三种生物信息学软件 Polyphen2、SIFT 和 Mutation Taster 分析结果均为疑似致病性突变,结合典型临床症状,Fabry病诊断可明确。结论:在苏州地区74...

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
前言
第一部分 Fabry病筛查及确诊
    1. 材料
    2. 方法
    3. 结果
    4. 小结
第二部分 Fabry病家系临床及基因特点研究
    1. 材料
    2. 方法
    3. 结果
    4. 小结
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
英文缩略词
致谢



本文编号：3838952