罕见OI-Ⅸ型和MPS-Ⅵ型的表型和基因型的相关性研究

发布时间：2023-10-17 17:59

　　遗传性骨病(Genetic skeletal disorder,GSD)种类繁多,据2015年国际遗传性骨病的最新分类标准,一共分为42组436种。临床上相对常见的有软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)、致死性侏儒症(TD)、假性软骨发育不全(PSACH)、多发性骨骺发育不良(MED)、迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)、成骨不全I型和II型、黏多糖贮积症I型和II型等,而本文所研的OI-Ⅸ型和MPS-Ⅵ型都是罕见的遗传性骨病,这些骨病与其不同型、亚型之间有很多相似之处如均表现骨软骨发育不良、骨骼畸形、发育迟缓、身材矮小等症。所以,仅凭临床症状和影像检查结果通常难以鉴别和诊断,往往需要通过分子诊断(包括基因诊断和/或蛋白/酶学功能鉴定)方能确诊,而只有确诊才能为后续的产前/植入前诊断和早期干预治疗奠定基础。本论文主要围绕近些年接诊的成骨不全(OI)和黏多糖贮积症(MPS)这两类遗传性骨病进行基因诊断和新突变的致病性鉴定,以期揭示各病的表现型和基因型的相关性,从而为今后的产前特别是植入前基因诊断创造必要的前提条件。成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI,M...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
第一章 OI-Ⅸ的表型和基因型的相关性研究
    第一节 前言
    第二节 实验材料和方法
    第三节 实验结果
    第四节 讨论
第二章 MPS-Ⅵ型表型和基因型的相关性研究
    第一节 前言
    第二节 实验材料与方法
    第三节 实验结果
    第四节 讨论
第三章 总结与展望
参考文献
附录一 在学期间发表文章和所获奖励
附录二 英文缩略词表
致谢



本文编号：3854734