反常性痤疮PSENEN基因突变患者信号通路改变研究

发布时间：2023-11-05 10:05

　　背景:反常性痤疮(Acne Inversa,AI)是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病,主要累及皱褶部位,皮损可表现为脓肿、窦道、瘢痕形成,严重影响患者的生活质量。2010年,王宝玺教授等首先发现γ-分泌酶的基因突变与反常性痤疮的发病有关,随后在不同国家证实。γ分泌酶是家族性AI研究的热点,其包含四个组分,分别为:早老素(presenilin,PS)、纳卡斯楚因蛋白(nicastrin,NCT)、前咽缺陷蛋白(anterior pharynx defective-1,APH1)、早老素增强子(presenilin enhancer-2,PEN2)。PEN2蛋白是PSENEN基因翻译的产物,多种疾病可存在PSENEN基因突变,如反常性痤疮、屈侧网状色素沉着症(Dowling-Degos disease,DDD)、家族性粉刺、阿尔兹海默症等,但PSENEN基因在皮肤病的作用至今仍不清楚。目的:本课题旨在研究PSENEN敲减对角质形成细胞γ-分泌酶的影响和相关信号传导通路的改变,以及对角质形成细胞生物学如增殖、分化、凋亡的影响。同时,探讨反常性痤疮PSENEN基因突变的发病机制和治...

【文章页数】：65 页

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引言
第一部分 沉默PSENEN基因对HaCaT细胞γ-分泌酶及生物学行为的影响
    前言
    材料和方法
    实验结果
    讨论
    小结
第二部分 PSENEN 基因突变的反常性痤疮患者皮损 mTOR 信号通路的改变
    前言
    材料和方法
    实验结果
    讨论
    小结
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢



本文编号：3860815