特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别

发布时间：2024-01-04 18:32

　　研究背景:扩张型心肌病以进行性左心室扩大及收缩功能减退为主要特征,是最常见的原发型心肌疾病,其在一般人群的发病率约为1/250。扩张型心肌病是心力衰竭以及心源性猝死的常见原因,也是进行心脏移植的首要指证。近来的研究发现遗传缺陷是扩张型心肌病的重要病因。研究目的:该研究主要目的为识别特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)相关GATA6基因新突变并揭示该突变的致病机制。研究方法:本研究入选132例IDCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测序试剂盒对扩增的GATA6基因片段进行测序,将所测序列与Nucleotide数据库中的GATA6基因序列进行对比分析以识别GATA6基因突变。检索美国的PubMed、SNP和我国的万方数据库以明确突变的新颖性。分别借助在线计算机软件MUSCLE和MutationTaste评估突变氨基酸进化上的保守性和突变的致病性。克隆野生型GATA6基因,构建其表达质粒GATA6-pcDNA...

【文章页数】：78 页

【学位级别】：硕士

本文编号：3876850