Wnt/β-catenin信号通路基因-基因及基因-环境交互作用与强直性脊柱炎的关联性研究

发布时间：2024-01-23 14:51

　　目的探讨Wnt/β-catenin信号通路相关基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病遗传易感性及临床特征的关系,并进一步研究该通路中基因与基因、基因与环境因素的交互作用在AS发病中的作用。为进一步揭示AS的发病机制提供科学依据。方法本研究采用病例对照研究设计,研究对象共纳入1 400例,选取安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科确诊的700例AS患者作为研究病例,同时选取安徽医科大学第一附属医院健康管理中心和合肥市中心血站的700例健康人群作为对照组,并根据病例组的性别、年龄进行了匹配,共纳入700名对照。用肝素钠抗凝管收集患者5ml静脉血标本并采用课题组自行设计的《AS流行病学调查表》,收集患者的一般人口统计学信息、环境暴露因素、血清学指标、自身免疫性疾病家族史、以及AS患者疾病状态评估资料等。实验选取了Wnt/β-catenin信号通路的7个基因的11个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP):WNT3A(rs964941)、WNT3A(rs752107)、GSK3β(rs3345...

【文章页数】：153 页

【学位级别】：博士

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英文缩略语
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英文摘要
1 前言
2 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 流行病学资料的收集
    2.3 血液样本的采集与处理
    2.4 血液样本DNA的提取
    2.5 候选基因SNPs的选择
    2.6 基因分型技术
    2.7 统计分析
    2.8 质量控制
3 结果
    3.1 一般情况
    3.2 HWE检验
    3.3 检验效能估计
    3.4 遗传易感性分析
    3.5 连锁不平衡分析和单倍型分析
    3.6 亚组分析
    3.7 基因型与AS临床特征分析
    3.8 相加模型交互作用
    3.9 相乘模型交互作用
    3.10 高阶交互作用
    3.11 环境因素对疾病功能指数的影响
    3.12 基因与环境因素之间的交互作用
4 讨论
5 结论
6 参考文献
附录 本人简历
致谢
综述 Wnt/β-catenin 信号通路与强直性脊柱炎 的研究进展
    参考文献
附件 1 强直性脊柱炎遗传流行病学研究知情同意书
附件 2



本文编号：3882857