TFEB基因易位相关性肾细胞癌1例并文献复习

发布时间：2024-02-29 00:30

　　<正>TFEB是小眼畸形转录因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)家族成员之一,TFEB蛋白由476个氨基酸残基组成,包括酸性激活域、螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链、富谷氨酸域和富丝氨酸域等模序^[1-2],其在调控细胞自噬、脂肪代谢^[3]、免疫反应、炎症和肿瘤等多方面扮演着重要角色^[4]。MITF家族相关性肾细胞癌包括Xp11.2易位/TFE3基因易位相关性肾细胞癌和t(6;11)

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图1TFEB基因易位相关性肾细胞癌的镜下病理组织形态、免疫组织化学染色及荧光原位杂交图

TFEB基因易位相关性肾细胞癌是极其罕见的肿瘤，目前国内外报道的病例不足70例，主要以儿童、青少年好发，临床上常表现为腰痛、肉眼血尿，部分患者无特殊不适，常在体检时发现肾脏占位[6]。其生物学行为惰性，通常采取保留肾单位或根治性肾切除术，术后无需放化疗，预后较好，很少发生复发和转....