播散性浅表性光线性汗孔角化症一例家系致病基因研究及中国人群临床表型分析

发布时间：2024-03-08 02:08

　　研究背景汗孔角化症(Porokeratosis,PK)是一组少见的缓慢进展的皮肤角化异常性疾病。主要的临床特征是环形皮损边缘隆起,中央色淡轻度凹陷萎缩,组织病理呈现角质样板层。目前文献上报道的汗孔角化的亚型有20多种。播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是最为常见的亚型,皮损多位于阳光曝晒部位,常见于小腿,前臂,颈部及背部,多为均匀大小的棕褐色环状斑片,边缘稍隆起,中央平滑,轻度萎缩。阳光曝晒,病毒感染,外伤,服用某些药物或者免疫紊乱都可诱发加重皮损。尽管从第一例DSAP病例被报道到目前已经过去了50多年,但是汗孔角化的病因发病机制仍不清楚。遗传学研究已经发现MVK,MVD,FDSP,PMVK,SLCA17A9基因突变与DSAP相关。其中,MVK与MVD基因是两个突变热点。研究目的我们对一个中国DSAP家系成员的MVK和MVD基因做Sanger测序及测序分析,探测其致病基因。同时,我们回顾了迄今为止报道关于中国人群的DS AP的文章,总结其临床表现,探讨中国人群DSAP的发病情况,增进我们对DS AP的认识。研究方法我们收集了一个中国DSAP家系的临床资料,采集了18名成员的血液,...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1甲羟戊酸途径[22]

14图1甲羟戊酸途径[22]Fig1MevalonatePathway[22]

图2.DSAP家系临床特征及测序分析

安徽医科大学硕士学位论文首先考虑MVK基因突变是其致病基因。因此，我们对4个患者(II45)和3个对照(III11,III13,III15)的MVK基因的外显子和外显子域进行Sanger测序。然而，我们没有发现于此相关的突变。随后因进行测序，测序结果在Polyp....

本文编号：3921850