FUT1基因h 586 突变致类孟买血型血清学与分子机制分析

发布时间：2024-04-01 05:38

　　目的探讨研究1例■类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考。方法采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和试验验证抗体特异性,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型并进行FUT1和FUT2基因测序分析。结果患者红细胞上常规血清学未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出红细胞上B抗原存在,血清中检出抗-A、抗-B及抗-H 3种混合抗体,Lewis血型为Le(a-b+)。基因检测显示,患者ABO基因型为BO1,FUT1基因型为h⁵⁸⁶/h⁵⁸⁶,h⁵⁸⁶(nt586C>T)是586位点由C突变为T,导致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突变为TAG终止密码,FUT2基因型为Se³⁵⁷/Se³⁵⁷,存在357C>T纯合突变。结论 FUT1基因h⁵⁸⁶无义突变是本例类孟买型形成的分子生物学基础;此类孟买血型的正确鉴定是在血清学基础上结合基因测...

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 试剂与仪器
    1.3 血型血清学方法
    1.4 基因组DNA提取
    1.5 ABO血型基因分型
    1.6 FUT1、FUT2基因测序
2 结果
    2.1 血型血清学试验结果
    2.2 ABO血型基因PCR-SSP法分型结果
    2.3 FUT1和FUT2基因测序结果
3 讨论



本文编号：3945053