广西人群ULK1基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的相关性

发布时间：2024-04-13 20:41

　　目的探究ULK1基因的rs9652059、rs7953348和rs748808位点与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)的相关性。方法采用多重PCR结合高通量测序技术对入选的177例原发性AAV患者(AAV组)和210例健康体检者(对照组)各位点进行基因分型,比较等位基因频率及基因型分布,进行遗传模型、连锁不平衡和单体型分析。结果 ULK1的rs9652059等位基因C和rs7953348等位基因T为AAV的风险等位基因(P=0.028,OR=1.412,95%CI:1.038～1.919)。在显性模型(P=0.022,OR=1.66,95%CI:1.07～2.56)和对数加性模型(P=0.043,OR=1.40,95%CI:1.01～1.94)下,rs9652059和rs7953348与AAV的发生存在强关联性。在隐性模型下,携带TT+TC(rs9652059)、CC+CT(rs7953348)的AAV患者具有相对更高的中性...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 临床资料的收集
        1.2.2 外周血基因组DNA提取和保存
        1.2.3 SNP位点选取
        1.2.4 SNP位点基因分型
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 等位基因频率、基因型分布及HWE分析
    2.2 遗传模型及临床资料分析
    2.3 显性模型及隐形模型的临床资料分析
    2.4 连锁不平衡及单体型分析
3 讨论



本文编号：3953595