CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告

发布时间：2024-04-28 02:12

　　<正>1病例资料女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院。患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治。患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3 800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分。

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【部分图文】：

图1眼球异常运动

体格检查:营养良好，神志清楚，生命体征平稳，无异常呼吸，全身皮肤、黏膜无黄染，无皮疹、瘀点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，头围45cm。眼球运动异常，视物时眼球运动与头部运动不协调、斜视(图1)。双瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏。心、肺、腹未见明显异常。四肢肌力、肌张....

图2头颅MR表现

经患儿父母知情同意后，对患儿及父母外周血行全外显子组测序，发现CC2D2A基因(NM＿001080522.2)的c.2010G>C(p.Glu670Asp)位点杂合突变，来自母亲;c.4463-4466delCAGA(p.Asp1489fs)位点杂合突变，来自父亲;在ESP数据....

图3眼底照相

图2头颅MR表现患儿在我院经过半年的运动训练、经颅重复磁刺激、脑电生物反馈、神经肌肉电刺激、悬吊训练等综合康复治疗，运动能力有显著改善，Alberta婴儿运动量表评估在俯卧位、仰卧位、坐位及站立位得分提高到27分，各能区均有明显进步。

本文编号：3966021