肌萎缩侧索硬化的遗传学研究 1、中国肌萎缩侧索硬化患者基因突变特点研究 2、肌萎缩侧索硬化相关KIF5A基因突变对转录影

发布时间：2024-06-02 21:00

　　第一部分中国肌萎缩侧索硬化患者基因突变特点研究[研究目的]:探索2015年至今欧洲和美洲肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)患者中新报道的 GLE1、ANXA11、TIA1、KIF5A、GLT8D1等5个ALS新致病基因在中国ALS患者人群中的突变频率,并探索中国ALS患者基因突变特点,为今后ALS患者临床遗传咨询及临床基因检测提供循证依据。[研究方法]:入组了 2015年1月至2019年3月就诊于北京协和医院神经科诊并诊断为肯定ALS、拟诊ALS和实验室支持ALS的中国大陆患者,采用一代测序技术(Sanger sequencing)对其中 250 名患者(FALS=20,SALS=230)的 GLE1基因全部外显子进行检测分析;对383名患者(FALS=18,SALS=353,ALS-FTD=12)的ANXA11基因全部外显子进行检测分析;对588名患者(FALS=29,SALS=546,ALS-FTD=13)的TIA1基因11、12、13号外显子进行检测分析;对693 名患者(FALS=33,SALS=645,ALS-FTD=15)的...

【文章页数】：136 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要 英文摘要 第一部分
    中国肌萎缩侧索硬化患者基因突变特点研究 前言 实验对象和方法 实验结果 实验讨论 第二部分
    ALS相关KIF5A突变对基因转录影响研究 前言 实验方法 实验结果 实验讨论 第三部分
    ANXA11基因突变分子机制初步探索 前言 实验方法 实验结果 实验讨论 本论文结论 参考文献 综述 综述参考文献 附录一 附录二 攻读学位期间的学术成果 致谢



本文编号：3987774