甘肃省非综合征性唇腭裂与MTHRF、MTRR基因多态性及叶酸的补充相关性研究

发布时间：2024-06-03 20:05

　　目的研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G的多态性及叶酸的补充与甘肃省非综合征性唇腭裂的关系。方法问卷调查患者母亲孕前1～3个月及孕后3个月补充叶酸情况,应用叶酸代谢能力测定试剂盒(荧光法)检测甘肃省76例非综合征性唇腭裂患者和76例对照患者基因多态性,包括MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G。结果 MTHFR基因C677T和A1298基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P> 0.05);与对照组相比,实验组TT基因型及T等位基因频率明显上升(P <0.05)。结论甘肃省非综合性唇腭裂的发生与MTHFR基因C677T位点突变相关,与MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G无明显相关性。母亲孕期补充叶酸能有效降低非综合征性唇腭裂的发生风险。TT基因型和CT基因型与孕期叶酸缺乏具有交互致病影响。

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图1目的基因MTHFRA1289C扩增曲线

病例组和对照组MTHFRC677T位点各基因型频率见表1所示。实验组TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（P<0.05），表明T基因可能与唇腭裂发病相关，基因MTHFRC677T突变与甘肃人群NSCL/P发生相关。图2目的基因MTHFRC667T扩增曲线

图2目的基因MTHFRC667T扩增曲线

图1目的基因MTHFRA1289C扩增曲线图3目的基因MTRRA66G扩增曲线

图3目的基因MTRRA66G扩增曲线

图2目的基因MTHFRC667T扩增曲线病例组和对照组MTHFRA1289C位点各基因型频率见表2所示（由于对照组中CC纯合突变型太少，经杂合突变型和纯合突变型CC合并后统计）。病例组及对照组的CC基因型及C等位基因频率差异无统计学意义P>0.05。

本文编号：3988435