出生缺陷相关基因SLC35D1研究进展

发布时间：2024-09-27 20:43

　　 随着全外显子测序及全基因组测序等技术的不断进步,更多的出生缺陷相关基因被发现。SLC35D1基因就是新近发现的骨骼等组织发育异常相关基因,它的诸多结构及功能尚在进一步探索之中。本文就目前对SLC35D1基因结构及功能的研究进展进行阐述。

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【文章目录】：
1 基因定位
2 基因及其产物结构
3 基因功能
4 基因突变与疾病的关系
    4.1 基因突变
    4.2 基因突变所致疾病
        4.2.1 蜗牛样骨盆发育异常
        4.2.2 纤维软骨增生
        4.2.3 麻风病3型
        4.2.4 乳腺导管癌
        4.2.5 汉森病
5 展望



本文编号：4006176