结直肠癌中MSI与KRAS、NRAS基因突变的相关性及临床意义

发布时间：2024-12-21 22:27

　　目的:通过检测结直肠癌（colorectal cancer,CRC）中微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）和KRAS、NRAS基因突变情况,探讨CRC中MSI与KRAS、NRAS基因突变的相关性及临床意义。方法:采用免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）检测210例CRC中4种错配修复（mismatch repair,MMR）蛋白的表达情况;应用荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI的分布情况;应用扩增阻碍突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）-荧光PCR检测CRC患者KRAS、NRAS基因的突变情况。结果:（1）MMR蛋白表达与CRC临床病理特征的关系:MMR蛋白表达总缺失率为9.5%（20/210）,其中MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达缺失率分别为6.7%（14/210）、1%（2/210）、1.9%（4/210）及6.2%（13/210）,其中共同缺失表达类型MLH1-PMS2为4.3%（9/210）,MSH2-MSH6为1%（2/210）。M...

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图2荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI分型结果图

图2荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI分型结果图A-C：MSI-H，其中NR-24、CAT-25、MONO-27位点发生改变entaD和PentaE用来判断肿瘤组织和正常组织是否来源于同一个患者A

图3ARMS-荧光PCR检测KRAS、NRAS基因突变A:KRAS3号外显子突变B:NRAS3号外显子突变C:KRAS野生型

31图3ARMS-荧光PCR检测KRAS、NRAS基因突变:KRAS3号外显子突变B:NRAS3号外显子突变C:KRAS野生型

图1 示MMR蛋白在CRC中的表达情况(IHC×200)

(3)KRAS基因突变是影响CRC预后的独立危险因素;有KRAS基因突变患者CRC的恶性度更高,也更容易发生远处转移,。图2荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI分型结果图

图2 荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI分型结果图

图1示MMR蛋白在CRC中的表达情况(IHC×200)图2荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI分型结果图

本文编号：4019000