α-突触核蛋白（SNCA）基因多态性与帕金森病疾病进展的相关性研究

发布时间：2025-02-05 14:12

　　目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的易感性同遗传因素密切相关,其中,α-突触共核蛋白(α-synuclein,SNCA)基因在PD病理机制及疾病进展中起到重要作用。但既往缺乏探讨SNCA基因型对PD疾病进展影响的前瞻性随访研究。本研究的主要目的是探究SNCA基因多态性与PD患者疾病进展的相关性。方法自上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊部及病房招募50例PD患者,平均随访时间为2.6年(30个月),其中,38例入组时被PSG确诊合并RBD。所有患者在基线和随访时进行全面的临床评估,并分析SNCA的6个SNP(rs356165,rs3857053,rs1045722,rs894278,rs356186和rs356219)位点,采用Cox回归和K-M曲线评估SNCA基因型与PD患者主要和次要疾病进展指标以及RBD临床亚型的相关性。结果1.临床资料分析显示:经过2.6年(30月)的随访,PD患者运动及非运动症状都有不同程度的进展,其中,UPDRS Ⅱ-Ⅲ评分、H-Y分级、NMSQ显著加重(p≤0.001),便秘及嗅觉障碍较前加重(p=0.003,p=0.022),用药情...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1SNCA基因型与PD患者临床进展的Kaplan-Meier曲线

上海交通大学医学院硕士研究生学位论文13表4RBD亚组临床资料及rs356219与亚组临床进展的相关性分析Table4ClinicalOutcomesandEstimatedHRsinRBDsubgroupofPDpatientsofrs356219RBD:快眼动期睡眠行为障碍,....

本文编号：4029961