胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

发布时间：2017-06-23 18:05

  本文关键词：胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。
【作者单位】： 广东医学院医学检验系;广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心;华大基因生物科技(深圳)有限公司;
【关键词】： 试剂盒 非整倍体 联合探针锚定连接测序法 胎儿游离DNA 产前诊断
【基金】：东莞市医学重点资助项目(2013108101021) 广东省省级科技计划项目(2013B022000003)~~
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 心2;518000广东深圳,华大基因生物科技(深圳)有限公司3]染色体非整倍体胎儿发生率高,对人类危害大,是我国长期重点防治的先天缺陷之一[1-2]。由于无有效治疗措施,通过产前诊断来阻止患儿出生是目前公认有效的方法。但目前的产前诊断是通过羊膜腔穿刺等创伤性技术实现的,存在流

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本文编号：475835