影响胆红素代谢的基因多态性研究

发布时间：2017-06-27 00:13

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【摘要】：目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动子TATA和G71A、有机阴离子转运多肽1B1(OATR1B1)基因A388G和T521C以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因G1376T多态性与胆红素代谢的关联性。方法选择2012年6月至2013年9月我院新生儿科收治的足月新生儿,根据纳入标准将高胆红素血症患儿列为病例组,无黄疸患儿为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果病例组150例,对照组50例。病例组UGT1A11Gly71Arg突变频率为30%,对照组为12%,差异有统计学意义(P0.05);病例组OATP1B1 T521C基因突变频率为8%,对照组为2%,差异有统计学意义(P0.05)。对照组未发现OATP1B11A388G基因变异纯合子,病例组等位基因突变频率为26%,对照组为23%,两组差异无统计学意义(P0.05);病例组UGT1A1 TATA等位基因突变频率为4%,对照组为2%,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。本次检测仅发现1例G6PD基因G1376T突变。结论本地区部分原因不明的新生儿高胆红素血症患儿胆红素代谢与UGT1A1TATA、OATP1B11A388G多态性无相关性,而与UGT1A1 Gly71Arg、OATP1B1 T521C多态性相关,并且与UGT1A1 Gly71Arg关系更密切。
【作者单位】： 昆明市儿童医院新生儿科;
【关键词】： 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 有机阴离子转运体 葡萄糖--磷酸脱氢酶 基因多态性 高胆红素血症 新生儿
【基金】：昆明市科技局科技计划项目(2012-04-01-A-S-02-1016)
【分类号】：R722.1
【正文快照】： 新生儿高胆红素血症是新生儿期常见疾病。影 响胆红素代谢的遗传因素除AB0与Rh等血型不合 外,还包括红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶(仍?)基 因缺陷、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridinediphosphate glucuronosyl transferase 1A1,f/G77W)和有机阴离子转运体(organic anion- transpor

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