郑州地区线粒体基因突变与2型糖尿病相关性分析

发布时间：2017-06-30 03:12

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【摘要】：探讨线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点和NADH脱氢酶亚单位1(ND1)3394位点突变在河南省郑州地区2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)人群中的发生率及其临床特征。随机抽取无血缘关系的T2DM患者295例及正常对照250名,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点及3394位点突变检测,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异,并对样本的相关生化指标进行测定,从而得出河南省郑州地区2型糖尿病与线粒体基因点突变的相关性。2型糖尿病组中mt DNA 3243突变率为0.68%,mt DNA 3394突变率1.36%,在正常对照组未检出mt DNA 3243位点突变,mt DNA 3394突变率0.80%,组间基因型差异用χ2检验,各位点突变率差异均无统计学意义(p0.05)。胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性指标在有无突变组之间有明显差别(p0.05)。线粒体t RNALeu(UUR)基因3243和ND1区3394位点突变不是河南省郑州地区2型糖尿病的主要病因,仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。但此位点突变能引起空腹胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性的下降,推测其对2型糖尿病的发生的其他因素有协同作用。
【作者单位】： 郑州工业应用技术学院医学院;郑州市外国语学校;郑州大学医学院;
【关键词】： 型糖尿病 线粒体 基因突变
【基金】：河南省科技厅项目(142102310151) 河南省教育厅项目(14A310028) 郑州市地方高校生化药学名师工作室(郑教高[2015]70号)资助
【分类号】：R587.1
【正文快照】： 糖尿病(DM)是内分泌系统常见的高血糖为特征的代谢紊乱性疾病,分为1型糖尿病和2型糖尿病,其中2型糖尿病目前认为其发病原因主要是胰岛素抵抗或胰岛素分泌不足,病因为遗传因素和环境因素的交互作用[1],有研究表明线粒体功能障碍在胰岛素抵抗和糖尿病的发病机理中扮演着重要角色

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本文编号：500368