NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析

发布时间：2017-07-01 03:04

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【摘要】：目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 CT,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科;
【关键词】： 型神经纤维瘤病 NF基因 多发牛奶咖啡斑
【基金】：“十二五”国家科技支撑计划项目(No.2012BAl09B04)
【分类号】：R739.4
【正文快照】： 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,是由于神经外胚层发育不良导致皮肤、神经系统、骨骼、眼部等出现一系列临床症状。NF分为2种类型,1型较常见,发生率为1/3 000~1/2 600[1,2],可发生于任何种族,男女均可发病。其发病机制为NF1基因突变所致,该基因

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