垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析

发布时间：2017-07-16 13:32

  本文关键词：垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析

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【摘要】：目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991GA,1例位于第2外显子c.1057CT。未发现PROK2基因突变。结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因。
【作者单位】： 中国人民解放军总医院内分泌科;中国人民解放军264医院内分泌科;
【关键词】： 垂体柄中断综合征 前动力蛋白受体 前动力蛋白
【基金】：国家自然科学基金(81370871)~~
【分类号】：R584
【正文快照】： 1Department of Endocrinology,Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China2Department of Endocrinology,the 264th Hospital of PLA,Taiyuan 030001,ChinaCorresponding author:DOU Jing-tao Tel:010-55499301,E-mail:jingtaodou@sohu.comActa Acad Med Sin,2016,3，

本文编号：548943