广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析

发布时间：2017-07-29 06:07

  本文关键词：广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析

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【摘要】：目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称"地贫")基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测。应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证。结果共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%。检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%)。α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α~(3.7)/αα(10.13%)和-α~(4.2)/αα(4.63%)。共发现23种β地贫基因突变型,以β~(41-42_/β(39.59%)最常见,其次为β~(654)/β(25.08%)及β~(-28)/β(16.89%)。结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用。PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。
【作者单位】： 广东省计划生育专科医院国家卫生计生委男性生殖与遗传重点实验室;浙江省宁波市医学科学研究所;
【关键词】： 地中海贫血 α-地中海贫血基因型 β-地中海贫血基因型 膜杂交
【基金】：广东省医学科研基金项目(B2014099);广东省医学科研基金指令性课题(C2014020)
【分类号】：R556.61
【正文快照】： 地中海贫血(Thalassemia),简称“地贫”,又称海洋性贫血,是世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一[1]。地贫发病主要集中在热带和亚热带地区,好发于地中海沿岸、北非、东南亚和印度次大陆等地区[2]。而我国以长江以南的广大地域为地贫高发区,其

【参考文献】

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1 李莉艳;常清贤;靳旺杰;裘毓雯;陈翠华;黄莉萍;;MCV、MCH、HbA_2在妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值[J];中国医学前沿杂志(电子版);2015年12期

2 王晶晶;朱文彪;黄霜;何桂儿;陈锡泉;;广州市1381例育龄人群地中海贫血基因谱分析[J];中国优生与遗传杂志;2015年02期

3 李铭臻;潘干华;周冰q，

本文编号：587724