MELAS综合征临床、影像、脑电图及基因特点分析

发布时间：2017-08-04 23:03

  本文关键词：MELAS综合征临床、影像、脑电图及基因特点分析

  更多相关文章： MELAS综合征 影像学 脑电图 基因

【摘要】：目的探讨MELAS综合征的临床症状、影像学和脑电图表现及基因突变特点,提高临床对疾病的认识。方法本研究共纳入MELAS综合征患者12例,收集其一般临床资料,分析其临床症状、颅脑影像学结果、脑电图表现及基因突变特点。结果 12例患者平均起病年龄28岁,临床主要表现为癫痫发作(66.7%)、卒中样发作(50.0%)、认知功能下降以及精神行为异常(41.7%)、糖尿病或糖耐量异常(41.7%)、听力损害(41.7%)等;影像学检查病灶呈长T1、长T2、DWI高信号改变,主要分布在枕、颞、顶叶,6例MRS检查中5例出现异常乳酸峰,8例脑电图检查主要表现为全脑弥漫性慢波或癫痫样放电,9例基因检测均为A3243G点杂合突变。结论MELAS综合征临床表现多样,颅脑影像学、脑电图检查特异性有限,MRS成像中异常乳酸峰可提示诊断,A3243G为最常见突变类型。
【作者单位】： 南昌大学第二附属医院神经内科;
【关键词】： MELAS综合征 影像学 脑电图 基因
【基金】：江西省科技计划项目(编号:20132BBG70077)
【分类号】：R746
【正文快照】： 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是由线粒体基因(mitochondrial DNA,mt DNA)和/或核基因(nuclear DNA,n DNA)异常致使线粒体功能受损,进而产生一系列临床表现的一组疾病。儿童起病的线粒体脑肌病多由n DNA突变所致,成人线粒体脑肌病大多由mt DNA突变引起[1]。

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 裘五四;MELAS综合征1例[J];杭州医学高等专科学校学报;2004年01期

2 任守臣;赵玉英;李伟;张永庆;焉传祝;;MELAS1例[J];中日友好医院学报;2006年05期

3 何振巍;张朝东;;MELAS病的临床症状学研究进展[J];中风与神经疾病杂志;2009年04期

4 杨剑文;胡治平;;误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告[J];中南医学科学杂志;2012年06期

5 戴道恩,黄国茂,戚以谟,史济青,黄金山,苏孟龙;CASE REPORTS Koshevnikov syndrome in apatient with MELAS plus syndrome:electron microscopic and neuroimage studies[J];Chinese Medical Journal;1997年09期

6 吴晔,赵晖,姜玉武,包新华,张月华,秦炯,戚豫,袁云,吴希如;儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析[J];中国实用儿科杂志;2004年07期

7 张宝荣,刘建仁,周富友,丁美萍;MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断[J];浙江大学学报(医学版);2005年01期

8 商瑞芹,李宗一;MELAS综合征1例[J];临床荟萃;2005年07期

9 张永庆;焦劲松;王国相;;MELAS的发病机制[J];中日友好医院学报;2006年05期

10 吴磊;吴卫平;黄德晖;徐全刚;蒲传强;;误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征8例临床分析[J];临床神经病学杂志;2006年06期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 马yN楠;方方;杨艳玲;张英;王松涛;许玉凤;裴s，

本文编号：622098