遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

发布时间：2017-08-12 06:07

  本文关键词：遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

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【摘要】：遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起。家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病。而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP)。为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考。本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论。
【作者单位】： 广西壮族自治区人民医院检验科;美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科;
【关键词】： 遗传性结直肠癌 家族性腺瘤样息肉 Lynch综合征 MYH相关性息肉 基因检测
【分类号】：R735.34;R440
【正文快照】： 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)可分为散发性、家族性或遗传性几种特征。约20%~30%CRC为多因素遗传特征家族性疾病,因遗传获得的高度外显率单基因突变约占所有CRC的5%。Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉(familial adenoma-tous polyposis,FAP)和MYH相关性息肉(MYH- assoc

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本文编号：660078