石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

发布时间：2017-08-19 11:13

  本文关键词：石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

  更多相关文章： 耳聋 突变 线粒体

【摘要】：目的了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95%),杂合突变20例(9.52%);PDS基因IVS7-2AG纯合突变13例(6.19%),杂合突变为22例(10.48%);线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例(2.38%)。结论石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2AG。部分听力正常者也携带致聋易感基因。
【作者单位】： 河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科;河北医科大学第三医院手术室;河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科;
【关键词】： 耳聋 突变 线粒体
【基金】：石家庄市科学技术研究与发展指导计划(141462573)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 听觉障碍是影响人类健康的主要疾病之一,根据世界卫生组织最新资料显示,目前世界上约2.5亿听力障碍患者,我国听力障碍患者已经超过2 700万,并且有逐年增加的趋势。在西方国家,每1 000例新生儿中就有1~2例婴儿患有重度先天性感音神经性耳聋,5岁以前的发病率可增加至2.7/1 000~3

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 董明敏,刘宏建,董雪蕾,刘小龙;先天性耳聋147例临床分析[J];中华耳科学杂志;2003年02期

2 刘颖;张博;雷辉;郭志学;何情;高昕;陈丽辉;;保定地区儿童先天性耳聋相关因素的病例对照研究[J];中国美容医学;2012年18期

3 周祖贻;;如何预防小儿先天性耳聋[J];家庭医学;2009年12期

4 余金宝,孙振声;先天性耳聋的早期干预[J];河南预防医学杂志;2002年02期

5 Jonsson銉.;Gustafsson D.;李开;;先天性耳聋患儿肺呼吸量测定与肺功能状况[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2005年10期

6 朱良珍;王敬茹;孙保亮;牛敬忠;陈云;杨明峰;;先天性耳聋儿童脑干诱发电位的研究[J];泰山医学院学报;2005年05期

7 赵恒静;纪育斌;王秋菊;李红辉;赵翠;;先天性耳聋167例分子病因学分析[J];中国儿童保健杂志;2009年05期

8 刘颖;崔依婕;郭冬梅;雷辉;何琳;;家庭收入、父母文化程度及年龄与儿童先天性耳聋的关系[J];中国美容医学;2012年12期

9 张颖;出生缺陷——先天性耳聋[J];开卷有益(求医问药);2005年07期

10 谷峰;;从哑妻说话谈先天性耳聋[J];医药与保健;2008年04期

中国重要会议论文全文数据库 前3条

1 李蕴;吴皓;戴朴;;55例先天性耳聋的基因检测结果分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

2 赵鑫;张小安;赵俊峰;陆林;程美英;;颞骨HRCT对儿童先天性耳聋的诊断价值[A];2009中华医学会影像技术分会第十七次全国学术大会论文集[C];2009年

3 赵鑫;张小安;陆林;赵俊峰;程美英;朱功升;;颞骨HRCT及MRI内耳水成像对儿童先天性耳聋的诊断价值[A];中华医学会第十八次全国放射学学术会议论文汇编[C];2011年

中国重要报纸全文数据库 前4条

1 通讯员 岳金凤;人体最小骨头置换成功 先天性耳聋患儿恢复听力[N];家庭医生报;2010年

2 上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室主任 杨涛;先天性耳聋筛查走到出生前[N];健康报;2013年

3 王欣丽;先天性耳聋——缘于何因[N];农村医药报（汉）;2008年

4 ;先天性耳聋的诊断与治疗[N];大众卫生报;2003年

中国硕士学位论文全文数据库 前3条

1 刘庆先;先天性耳聋婴幼儿听觉及语言中枢等相关脑区变化的fMRI研究[D];天津医科大学;2009年

2 张晶;人工耳蜗植入聋儿常见先天性耳聋基因筛查的研究[D];青海大学;2014年

3 金慧;吉林省209名聋校学生病因学调查及部分散发病例GJB2基因的突变分析[D];吉林大学;2006年

，

本文编号：700384