乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病患者饮酒特点和疾病发生的关系

发布时间：2017-08-21 03:07

  本文关键词：乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病患者饮酒特点和疾病发生的关系

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【摘要】：目的分析乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精性肝病(ALD)患者饮酒特点与疾病发生的关系。方法采用Taq Man荧光定量PCR法,对无血缘关系的296例健康对照者(HC)以及221例ALD患者进行ALDH2基因多态性检测,并分析其与ALD患者饮酒特征和疾病发生的关系。结果 ALDH2在健康人中突变频率为31.1%(92/296),远高于欧美、非洲等国家(几乎为零),稍高于亚洲平均水平(22%);ALDH2*1/*1基因型频率,ALD患者组明显高于健康人[93.7%(207/221)Vs 69.0%(204/296),OR=6.668,P0.0001],ALDH2*1等位基因的频率,ALD患者组亦明显高于健康人[96.8%(428/442)Vs 82.9%(491/592),OR=6.289,P0.0001];ALDH2*1/*2基因型频率,ALD患者组明显低于健康人[6.3%(14/221)Vs 28.0%(83/296),OR=0.174,P0.0001],ALDH2*2/*2基因型频率,ALD患者组亦明显低于健康人[0%(0/221)Vs 3.0%(9/296),OR=0.13,P0.05]。ALDH2*2等位基因频率,ALD患者组亦明显低于健康人[3.2%(14/442)Vs 17.1%(101/592),OR=0.159,P0.01];ALDH2基因多态性在ALD患者疾病进程的各个阶段分布无明显统计学差异;与ALDH2*1/*1基因型相比,拥有ALDH2*2携带者基因型饮酒者在较少的总饮酒量情况下即可发生ALD(P均0.05)。结论 ALDH2*1等位基因是饮酒者发生ALD的重要危险因素,在较多饮酒量和较长时间饮酒的情况下才发生ALD;ALDH2*2等位基因可"保护"机体避免发生ALD,但饮酒者在较少饮酒量和较短饮酒时间的情况下即可发生ALD。
【作者单位】： 北京大学医学部教学医院/解放军第302医院非感染性肝病诊疗中心;北京大学医学部教学医院/解放军第302医院健康体检中心;北京大学医学部教学医院/解放军第302医院肝病生物治疗研究中心;
【关键词】： ALDH 基因多态性 ALD 饮酒特征
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81370530) 北京市优秀人才培养资助计划(2013D009999000002)
【分类号】：R575
【正文快照】：

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本文编号：710452