葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

发布时间：2017-08-24 11:37

  本文关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

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【摘要】：目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系。方法将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例)。荧光定量PCR检测G6PD m RNA表达情况。甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PD m RNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PD m RNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析。结果 22例(16.9%,22/130)G6PD缺乏症患者的G6PD m RNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化。44例G6PD m RNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例)。结论基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联。女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响。
【作者单位】： 遵义医学院珠海校区;深圳市儿童医院血液肿瘤科;深圳市儿童医院儿科研究所;深圳市儿童医院检验科;
【关键词】： 葡萄糖--磷酸脱氢酶缺乏症 甲基化 X染色体失活 失活逃逸 儿童
【基金】：深圳市科技计划(医疗卫生类)重点项目(201201004) 深圳市科技创新委员会基础研究项目(JCYJ20130401114111456)
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,全球约4亿人受累[1],已报道有近200种G6PD基因突变[2],但仍有众多G6PD缺乏症患者难以检出任何基因突变[3-5]。G6PD基因处于受甲基化影响较多的X染色体上,其表达可能为

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本文编号：731145