大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析

发布时间：2017-08-24 15:42

  本文关键词：大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析

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【摘要】：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754CT、c.919-2AG、c.1264-12TA和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
【作者单位】： 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市妇幼保健院听力诊断中心;柳州市妇幼保健院放射科;
【关键词】： 前庭导水管扩大综合征 SLCA基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变
【基金】：国家自然科学资金项目(81360159) 广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20) 柳州市科技攻关项目(2014J030401) 柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)~~
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 大前庭水管综合征(large vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是上世纪70年代末随CT问世而发现的遗传性耳聋患儿中最常见的一种内耳发育畸形性疾病,也是一种常染色体隐性遗传性听力障碍性疾病[1]。主要表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,一般不伴有其他内耳发育异，

本文编号：732154