GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究

发布时间：2017-08-29 19:33

本文关键词：GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究

【摘要】：目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析。结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变。结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋。R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助。
【作者单位】：武汉市妇女儿童医疗保健中心(武汉市儿童医院武汉市妇幼保健院)生殖医学实验室;武汉市妇女儿童医疗保健中心(武汉市儿童医院武汉市妇幼保健院)耳鼻咽喉科;
【关键词】：聋 连接蛋白 GJB 遗传
【基金】：湖北省自然科学基金面上项目(No:2014CKB511) 武汉市卫计委科研项目(No:WX15C20) 武汉市青年科技晨光计划项目(No:200950431210)联合资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： transfer function using a finite element ear model[J].Med Eng Phys,2011,33:1136-1146.[19]SUBOTIC R,MLADINA R,RISAVI R.Congenitalbony fixation of the malleus[J].Acta Otolaryngol,1998,118:833-836.[20]DAI C,CHENG T,WOOD M W,et al.Fixation anddetachment of s

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