儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究

发布时间：2017-09-02 22:40

  本文关键词：儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究

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【摘要】：目的探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据。方法利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率。与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较。结果我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因。27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P0.01)。结论华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;
【关键词】： 药物基因组学 全外显子组测序 千人基因组 种族差异 华法林
【基金】：市科委/医学领域重点项目子课题,14411950402 上海市卫计委课题:沪卫计科教(2013)018号
【分类号】：R969;R440
【正文快照】： 药物基因组学是在药物遗传学基础上,将分子药理学和分子生物学相结合,研究人群对药物产生差异反应的学科[1]。从基因水平揭示个体间遗传特征的差异,将基因测序、遗传学统计和基因表达分析等方法,运用于个体化用药和药物不良反应监测。华法林属于香豆素类口服抗凝药物,通过特异

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1 任波;;Guthrie纸上的干血滴作聚合酶链反应扩增[J];国外医学.遗传学分册;1991年06期

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本文编号：781348