北方汉族人群EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量的关系

发布时间：2017-09-05 04:35

  本文关键词：北方汉族人群EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量的关系

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【摘要】：目的探讨中国北方汉族人群环氧化物水解酶1(epoxide hydrolase 1,EPHX1)基因4个单核苷酸多态位点(rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724)基因突变情况及其基因多态性与心脏瓣膜置换术后患者服用华法林稳定剂量的关系。方法心脏机械瓣膜置换术后需长期服用华法林抗凝治疗的北方地区汉族患者189例,采用Illumina SNP GoldenGate芯片技术对EPHX1基因4个单核苷酸多态位点基因分型,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性,采用Haploview软件分析各基因位点间的连锁不平衡,分析目的基因多态性与患者华法林稳定剂量的关系。结果 EPHX1基因4个单核苷酸多态位点rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724等位基因突变频率分别为92.3%、18.6%、15.2%、38.6%;携带rs2260863GC基因型患者华法林稳定剂量[(3.45±1.03)mg/d]明显高于CC型患者[(3.03±0.94)mg/d](P0.05);EPHX1基因rs4653436、rs2234922、rs1877724位点各基因型之间华法林稳定剂量比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论我国北方地区汉族心脏瓣膜置换术后患者EPHX1rs2260863基因多态性与华法林剂量有明显相关性,可能是影响华法林个体间用量差异的遗传因素。
【作者单位】： 北京市心肺血管疾病研究所
【关键词】： 机械瓣膜置换术 华法林 EPHX 基因多态性 北方汉族人群
【基金】：国家自然科学基金(81270300)
【分类号】：R654.2
【正文快照】： 华法林是心脏瓣膜置换术后广泛应用的口服抗凝药[1],但其治疗窗窄,个体用药差异大。研究结果[2]显示,基因多态性是导致华法林用量差异的主要因素,编码环氧化物水解酶1(epoxide hydrolase 1,EPHX1)的基因突变可导致华法林药物动力学变化,可能引起患者华法林用量差异。目前,国内，

本文编号：795842