肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习

发布时间：2017-09-07 00:27

  本文关键词：肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习

  更多相关文章： 足月 呼吸窘迫综合征 新生儿 表面活性蛋白C 基因 突变

【摘要】：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果 2例患儿分别为38~(+3)周足月儿和35(+2)周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68GG/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115GG/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院;
【关键词】： 足月 呼吸窘迫综合征 新生儿 表面活性蛋白C 基因 突变
【基金】：上海市人才发展基金 上海市科委西医引导项目:34119a7800,14411962102
【分类号】：R722.1
【正文快照】： 1病例资料例1男,系G2P2,胎龄38+3周,剖宫产娩出,出生体重2 420 g,羊水清,脐带、胎盘正常,Apgar评分1和5 min均为10分,生后不久出现气促、呻吟,吸氧观察1 h后无缓解,转诊复旦大学附属儿科医院(我院)。家族史:父母体健,否认近亲结婚,否认遗传性疾病史。有一姐姐无类似病史。入院

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 吕回,黄晓虹,赵宁,陈晓文,陆玲,周伟,赖剑蒲,顾晓琼,赵小朋;新生儿肺部疾病支气管肺泡灌洗液肺表面活性蛋白A的检测及意义[J];中国实用儿科杂志;2005年07期

2 舒林华;魏克伦;尚云晓;吴红敏;;肺表面活性蛋白A,D在内毒素急性肺损伤时变化的研究[J];中国医科大学学报;2008年02期

3 胡蓉;谭秋;;肺表面活性蛋白B在足月新生儿呼吸窘迫综合征中的作用[J];中国药业;2014年08期

4 李颖;张琪;孙春荣;李艳红;崔晓岱;刘明月;;不同程度肺炎患儿血清肺表面活性蛋白A水平的变化[J];实用儿科临床杂志;2010年16期

5 谭艳鸣;陈贻骥;;肺表面活性蛋白B在新生儿呼吸窘迫综合征中的作用[J];儿科药学杂志;2008年03期

6 舒林华;尚云晓;蔡栩栩;张晗;李淼;周倩兰;宗志红;孟晓娜;李想;刘芬;;肺炎支原体肺炎患儿支气管肺泡灌洗液和血清中肺表面活性蛋白的变化及意义[J];中国当代儿科杂志;2012年12期

7 章红志,杨毅,曹凌峰;呼吸衰竭新生儿肺表面活性蛋白质A的观察[J];上海医学;1998年06期

8 许玲;;肺表面活性蛋白A(SP-A)检测在诊断新生儿肺炎方面的临床价值分析[J];当代医药论丛;2014年08期

9 邓飞涛;夏炎枝;柴新群;;肺表面活性蛋白C基因异常与婴幼儿肺间质性疾病[J];医学分子生物学杂志;2007年03期

10 唐炜;卢红艳;高楚楚;;大鼠肺表面活性蛋白C基因的克隆及原核表达[J];临床儿科杂志;2014年02期

中国重要会议论文全文数据库 前1条

1 舒林华;尚云晓;蔡栩栩;张晗;李淼;周倩兰;宗志红;孟晓娜;李想;刘芬;刘思;王浩;;社区获得性肺炎患儿支气管肺泡灌洗液和血清中肺表面活性蛋白变化相关性研究[A];中华医学会第十三届全国儿科呼吸学术会议论文汇编[C];2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前4条

1 周盈;社区获得性肺炎患儿血清肺表面活性蛋白A的临床研究[D];青岛大学;2015年

2 付学明;沐舒坦和地塞米松对胎鼠肺表面活性蛋白基因表达的对比研究[D];重庆医科大学;2003年

3 赵玲霞;肺表面活性蛋白B内含子4基因多态性与支气管肺发育不良易感性的关系[D];华中科技大学;2012年

4 赵绮;肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病12例临床研究[D];广西医科大学;2015年

，

本文编号：806342