福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

发布时间：2017-09-07 04:28

  本文关键词：福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

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【摘要】：目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0%)正常;68例(38.4%)杂合子;63例(35.7%)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病。87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4%)正常;39例(44.8%)杂合子;25例(28.7%)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。
【作者单位】： 福建省妇幼保健院产前诊断中心 福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室;
【关键词】： 地中海贫血 基因型 产前诊断 核型分析
【基金】：福建省科技厅重大专项资助项目[2013YZ0002-1] 福建省临床重点专科建设资助项目[20121589] 福建省自然科学基金资助项目[2012J01311] 福建省卫生计生委医学创新课题资助项目[2012-CX-9];福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目[2013-ZQN-ZD-6]
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： α和β型地中海贫血(简称地贫)是人群中最常见的地贫类型,我国南方省份如广西、广东、福建为地贫高发区[1]。由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法,因此,夫妇双方为同型地贫基因携带者在妊娠早期或中期进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生,是最积极有效的预防措施。笔者对夫妇双

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本文编号：807416