儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析

发布时间：2017-09-08 12:00

  本文关键词：儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析

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【摘要】：目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C??T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;
【关键词】： 慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 肝功能损害 儿童
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病,由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶氧化酶(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate,NADPH)缺陷导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌,临床表现以反复发生严重感染以及

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本文编号：813881